先天性肢体截肢和缺陷是指出生时肢体缺失或不完整。总体患病率约为每10000名活产儿中5例（1）。大多数的病因为原发性的宫内生长抑制或继发性的宫内胚胎组织破坏。上肢更常受累。
先天性肢体缺失的病因有很多，往往是作为各种先天性综合征的一个组成部分而发生。致畸药物（例如，沙利度胺、维生素A）是已知的导致肢体发育不全/缺失的病因。先天性肢体截肢最常见的病因是软组织及/或血管发育异常缺陷，例如羊膜带综合征导致的肢体缺损——该病症中松散的羊膜带会缠绕或与胎儿组织粘连融合。
肢体缺失可以是
纵向（多见）
横向
纵向缺损是指特定发育异常（例如桡骨、腓骨或胫骨的完全或部分缺失）。桡侧射线发育不全（桡侧发育不良）是上肢最常见的发育缺陷，而腓骨发育不全则是下肢最常见的发育缺陷。约三分之二的病例与其他先天性疾病相关，包括亚当斯 - 奥利弗综合征（先天性皮肤发育不全伴颅骨部分发育不全及肢体末端横向畸形）、霍尔特 - 奥拉姆综合征、TAR综合征（t血小板减少症-a缺失 r桡骨) 、范尼可贫血和 VACTERL综合征（ve脊椎异常、a肛门闭锁、 c心脏畸形、 t气管e食管瘘、 r肾脏异常和 r桡骨缺失、和l肢体异常）。
纵向缺陷的示例桡骨纵向缺损 在最严重的桡骨纵向缺损形式中，桡骨不存在，如该患者。手是有角度的和变形的。
在最严重的桡骨纵向缺损形式中，桡骨不存在，如该患者。手是有角度的和变形的。
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VACTERL（上肢肢体异常） 这张照片显示了VACTERL综合征（v椎体异常、a肛门闭锁、c心脏畸形、t气管e食管瘘、r肾脏异常和r桡骨发育不全、和l肢体异常）患者的右侧手臂的桡侧发育不良。
这张照片显示了VACTERL综合征（v椎体异常、a肛门闭锁、c心脏畸形、t气管e食管瘘、r肾脏异常和r桡骨发育不全、和l肢体异常）患者的右侧手臂的桡侧发育不良。
Image courtesy of CDC/Dr. James W.Hanson via the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
VACTERL（下肢肢体异常） 这张照片显示的是一位患有 VACTERL 综合征（v椎骨异常、a肛门闭锁、c心脏畸形、t气管e食管瘘、r肾脏异常、r桡骨缺失 和 l桡骨缺失）的患者的左脚杵状畸形。
这张照片显示的是一位患有 VACTERL 综合征（v椎骨异常、a肛门闭锁、c心脏畸形、t气管e食管瘘、r肾脏异常、r桡骨缺失 和 l桡骨缺失）的患者的左脚杵状畸形。
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桡骨纵向缺损 在最严重的桡骨纵向缺损形式中，桡骨不存在，如该患者。手是有角度的和变形的。
在最严重的桡骨纵向缺损形式中，桡骨不存在，如该患者。手是有角度的和变形的。
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VACTERL（上肢肢体异常） 这张照片显示了VACTERL综合征（v椎体异常、a肛门闭锁、c心脏畸形、t气管e食管瘘、r肾脏异常和r桡骨发育不全、和l肢体异常）患者的右侧手臂的桡侧发育不良。
这张照片显示了VACTERL综合征（v椎体异常、a肛门闭锁、c心脏畸形、t气管e食管瘘、r肾脏异常和r桡骨发育不全、和l肢体异常）患者的右侧手臂的桡侧发育不良。
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VACTERL（下肢肢体异常） 这张照片显示的是一位患有 VACTERL 综合征（v椎骨异常、a肛门闭锁、c心脏畸形、t气管e食管瘘、r肾脏异常、r桡骨缺失 和 l桡骨缺失）的患者的左脚杵状畸形。
这张照片显示的是一位患有 VACTERL 综合征（v椎骨异常、a肛门闭锁、c心脏畸形、t气管e食管瘘、r肾脏异常、r桡骨缺失 和 l桡骨缺失）的患者的左脚杵状畸形。
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横向缺损]中，所有超出某一水平的元素都缺失了，肢体看起来像截肢的残端。羊膜带是最常见的病因；其缺损程度取决于羊膜带的位置，通常不会伴有其他缺陷或畸形。余下的病例大多是归因于潜在的遗传综合征如 Adams-Oliver 综合征或染色体异常。
根据病因不同，存在横向或纵向发育不全的婴儿还可能伴有骨骼发育不良、分叉骨、骨性融合、重复畸形、脱位或其他骨骼缺陷；例如在股骨近端局灶性缺损中，股骨近端和髋臼均无法正常发育。可能累及一个或多个肢体，且每个受累肢体的缺陷类型可能不同。中枢神经系统异常是罕见的。
参考文献1.Bedard T, Lowry RB, Sibbald B, Kiefer GN, Metcalfe A.Congenital limb deficiencies in Alberta-a review of 33 years (1980-2012) from the Alberta Congenital Anomalies Surveillance System (ACASS). Am J Med Genet A.2015;167A(11):2599-2609.doi:10.1002/ajmg.a.37240